NIFTY Test 非侵入性產前染色體檢測

2012/08/30 更新婦產科楊濬光醫生在自己的部落格寫了很詳細的NIFTY 說明想要了解 這個檢測的發展 原理 等等 請先看完這篇文章吧!

http://www.wretch.cc/blog/DrCKYang/11629980

另外 我覺得他提到很重要的一點
也是普遍現在 "反對"NIFTY "推崇"羊穿的人的論點
那就是 羊穿檢查所有的染色體 而NIFTY 卻只檢查三對
但是那其實跟唐氏症檢查沒有甚麼太大的關聯 我覺得真的不需要被拿來大做文章
純粹就只是大家對這項新的檢測還不夠了解
總之 請大家先看過這篇由專業婦產科醫師寫的文章
再來爬 "網友們" 的文章吧!


之前有提過 我在大約懷孕13週的時候去做了一個非侵入性基因檢測 Nifty Test
這個檢測在台灣因為是一個非常新的檢測
基本上可以說是今年才剛剛引進
所以做過的人真的不多 網路上的資料也不好找
但因為我個人真的認為 非侵入性的基因檢測真的有它的優點在
所以想要來好好介紹一下這個檢測

在我懷孕之前
其實我就有翻過一些書
當時我特別注意的其實就是孕期當中的一些檢測
因為其實整個孕期裡面 基本上最重要的幾個檢測
都是在第一孕期內做的
最早的 其中一個就是在11~13週頸部透明帶+第一期母血唐氏症篩檢只是台灣並不是每個醫生都能做頸部透明帶 也不是每個醫院都有提供第一期母血唐氏症篩檢
甚至 有些小紅比較不準的媽媽 真正發現自己懷孕了 甚至都已經快要超過這個週數了
自然就沒有辦法做了
所以在台灣 普遍來講 大家都會做的應該是屬於第二期母血唐氏症篩檢然後由此再來評估 要不要做後續的羊膜穿刺 或是羊水晶片檢測等

我很幸運地 在剛開始懷孕的時候 無意間找到我現在的產檢醫生
第一次掛他的診的時候 在診間外面等 無聊地開始讀起貼在外面的 “醫生介紹”發現 我的醫生是合格測頸部透明帶的醫生
所以當我決定之後要在這家醫院 給這位醫生產檢後
我便向他提出 想要做頸部透明帶的要求
醫生也早早就在我的病歷上註明 11週時要來照頸部透明帶

所以 在8週拿了媽媽手冊之後
跟一般第一次跟第二次產檢的間距為約1個月不同
我就約了三週後 也就是在11週的時候回醫院做頸部透明帶

做完頸部透明帶的那天 雖然一切看起來都很正常
但是因為 我們身邊的朋友 幾乎可以說是 每一個人都有做後續的第二期母血唐氏症篩檢
以及上台北去做羊膜穿刺 (甚至也有朋友順道一起做了羊水晶片)
所以我就順便問了醫生有關於第二期母血唐氏症篩檢跟羊膜穿刺的事

因為其實 自從我第一次產檢抽了血嚴重暈針之後
我就開始慎重考慮 是不是要多挨那麼一兩針
如果真的要做 就直接做羊膜穿刺 當作讓自己安心也好吧!

不過 當我跟醫生提起羊膜穿刺時
他第一個就問我說“你知道羊膜穿刺是有約1/300的流產率吧”我就說 我知道羊膜穿刺是有它的風險 不過因為真的我覺得小朋友的健康賭不得
如果真的有需要 還是會想要做

醫生看我 好像是 “不論甚麼檢查都要做” 的態度
便跟我提 最近台灣剛剛引進的一種非入侵式的基因檢測
檢測方式非常簡單 只要抽血
但是準確率非常高 高達百分之99以上 可以說是跟羊膜穿刺一樣了
但是也因為只是抽血 所以完全沒有流產的機率 更沒有後面可能的併發症問題
當然 這樣的檢測 代價也不便宜 費用是羊膜穿刺的三倍
我們當下因為真的完全沒聽過這個檢測
醫生就讓我們回家好好考慮 並告訴我
如果想要做 就在下一次產檢之前再自己來掛號排檢測時間 (因為這個檢測是從12週起可以做)

回家之後 我跟Mr.E 上網到處查資料做功課
考慮了一個星期之後 總算決定 還是做吧!! 雖然真的有點貴
我們決定做的主要原因是
當然 我們可以就靠 第一期母血唐氏症篩檢+頸部透明帶 跟第二期母血唐氏症篩檢
所做出來的機率來決定要不要做羊膜穿刺

如果機率很低 甚至不用做都沒關係 這樣也不會有任何的流產或是併發症的疑慮
可是問題來了 為什麼很多人說 自己做了第一期跟第二期母血唐氏症篩檢後
儘管機率很低 (幾千甚至幾萬分之一) 都還是不敢掉以輕心 還是做了羊膜穿刺呢?
重點就在於 這兩個篩檢的“準確率” 其實只有約百分之80左右意思就是說 就算篩檢出來 機率很低
但是要是本來的 “準確率” 落在那個不準的百分之20裡
基本上這個檢測出來的機率是沒甚麼意義的
理所當然地 也就是為什麼有些媽媽做了第一期+第二期 然後機率很低就沒做羊膜穿刺
結果生出了唐寶寶的原因
並不是他們真的中了那幾千幾萬分之一的機率 比較有可能的是因為準確率的問題

好 那意思就是說 其實不管是頸部透明帶+第一期母血唐氏症篩檢
或是第二期母血唐氏症篩檢 基本上都沒辦法讓我安心囉!
那就等於 我得去做羊膜穿刺的意思了~~~
但是 我真的敢做羊膜穿刺嗎?
我知道 如果我要做羊膜穿刺 我也一定會跟所有的人一樣 直接上台北找柯滄銘醫生幫我做
我當然也知道 柯醫生基本上就是代表了台灣的羊膜穿刺! 說他是醫生的祖師爺的阿祖也不為過
不管任誰去給他做了羊膜穿刺 應該都要可以100% 安心才對
身邊也許多人本來對於羊膜穿刺有疑慮的 做完之後都跟我大力保證 真的很安全
甚至有本身是醫生的朋友也說 羊膜穿刺基本上可以算是 “常規檢查” 之一了
現在台灣醫療真的很進步 完全不需要擔心的!

好 當然我也知道 現在羊膜穿刺可以說是很普遍也很安全
而且其實不管甚麼檢測 也都有流產的機率
但其實與其說流產率 我更怕的是之後的併發症
加上Mr.E 上一次看到我抽血居然可以抽到昏成這樣
問過醫生之後 才知道 “暈針” 不是偶發 而是 “天生” 的
更擔心要是做了羊膜穿刺 結果我真的 暈~~~~~~~~~~~ 倒了怎麼辦

所以 當時我們幾乎可以說是 很被NIFTY Test 非侵入性基因檢測吸引
唯一讓我們比較擔心的就是因為是一個很新的檢測 真的不知道能不能取信於它
後來還好 我們上網找阿找的
其實發現
這個檢測 在美國早就有了 只是換個名稱罷了
NIFTY　在香港其實也已經研究超過十年了
上網稍微找一下 雖然找不到台灣的資料
但是在香港的論壇上 也已經有蠻多人在討論的
所以我們便決定 與其自己這樣猶豫不決 還不如直接再掛一次醫生的診
跟醫生問個清楚 再來決定吧!

於是就在我懷孕12週的時候 我們掛了醫生的診
帶著我們所有查到的資料 包括台灣跟國外的 去跟醫生討論
內容包括說 如果真的Nifty 做出來 是陽性的 是不是還需要再做羊膜穿刺確認等問題
(答案是不需要了 NIFTY的準確率真的太高了　可以完全相信它的結果 偽陽性的機率真的很低)
最後 我們決定 隔一週就回來醫院抽血做NIFTY 檢測啦!!

那我就把我拿到的NIFTY Test 非侵入式基因檢測的小簡章貼出來給大家看吧




















另外
台灣有關於NIFTY 比較詳細的網站大概就是台大醫院的網站了
(畢竟這是由台大醫院引進的檢測)
網址在這裡:http://www.dna.org.tw/ugC_ShowroomItem.asp?hidShowKindID=4
另外 因為這個檢測所需要的儀器真的太昂貴 加上在台灣現在做的人真的還太少
所以所有的檢測都是統一送到香港來做 (而且包括日本韓國也都是統一送到香港)
檢測的機構也有英文的簡介
網址在這: http://birth.bgi-health.com/bhc/introduction-of-nifty/
我之前其實是還有找到幾個國外的
但是現在網址已經掉了
等我真的有再找到再補上吧
但是基本上我覺得這些應該已經能解說得很詳細了
簡單來說 NIFTY的idea 就是 抽媽媽的血
然後從裡面分出小孩的DNA 然後來檢查 第13 18 跟21染色體
不過 跟羊膜穿刺不同 基於道德問題 這個檢測是不會透漏胎兒性別的
所以很想要 “確定” 性別的媽媽 可能不能用這個檢測啦

做檢測的當天 (其實就只是抽血啦)
我的醫院還有另外一位媽媽跟我一起做
所以由此可見 並不是真的沒有人做NIFTY 啦!
跟所有其他的檢測一樣 還是要簽個同意書囉
同意書長這個樣子 基本上就是填寫我們的基本資料而已





要注意的是 據說 (因為我沒看到所以我不知道)
抽NIFTY 的檢體(抽血) 的時候 因為不能破壞紅血球
所以針頭會比一般抽血檢查時用的來的粗 (說是跟捐血時用的差不多)
然後護士就一直跟我做心理建設 會真的比較痛
然後拔起來的時候最痛
不過 可能因為他技術太好 加上那天綁橡皮帶的時候真的已經痛到不行了
所以 從頭到尾 我實在沒甚麼太大的感覺…. 只能感覺到橡皮帶勒的我手臂要瘀青了!!!!
很神奇地 我那天抽完血真的還是活蹦亂跳 一點感覺都沒有 真是感謝那位厲害的護士!!


做完檢測之後 大約3~4週後報告會出來
可以選擇寄到家裡或是寄給醫生
我們剛好約三週半後有約了下一次的例行產檢
所以便請他們把報告直接寄給醫生 下次產檢的時候看囉!

好笑的是
因為這個檢測的費用比較高 (台幣24000 沒有健保給付)
而且檢測的費用也不是給醫院
所以不用在當天帶著現金去醫院
而是事後用轉帳的方式繳交給檢測單位
結果 我跟Mr.E做完檢查之後 因為抽血過程很順利
(講的好像是甚麼偉大的事情一樣 明明就只是抽血罷了!)居然徹底地把需要繳錢的事情給忘光了!!!!
一直到一週後 我又接到醫生助理的電話 我才想起這件事情
真的是太糗啦!!!!
不過 接到醫生助理打來的電話 還真的是會嚇一大跳 想說發生甚麼事了!!

三週後我們按照時間回醫院看報告
檢查結果很正常 我跟Mr.E 也總算可以安心啦!
雖說 跟一般在等羊膜穿刺報告的媽媽不同 我根本就沒有太注意這件事情
不過結果正常 真的還是一件令人開心的事情囉!

報告很簡單 大概就長這個樣子






我個人覺得
這個檢測真的很適合 真的很怕去戳那羊膜穿刺的一針 (或是就跟我一樣很容易暈針)的準媽咪
而且極高的準確率 加上零流產以及併發症的風險
真的很值得大家考慮唷!
畢竟 baby 的健康 真的是用甚麼都換不來的
也希望這些資訊可以幫助到有需要的準媽咪們唷~~~~~


2012/08/23 更新
最近在各大討論版常常發現有關於該不該做NIFTY 的討論文章
雖然我自己是有做 但我也不會推薦任何人去做 因為畢竟我不是醫生 而任何的檢測其實都屬於醫療行為
但是我今天在有名的親子討論網站 看到有網友轉貼了一篇醫生寫的文章
覺得很值得大家花點時間看看囉!
以下為原文:

回應 好媽媽懷孕寶寶交流網關於「新世代高準確性唐氏症篩檢VS羊膜穿刺一文」
各位準媽媽準爸爸們:
我是今年自台大婦產科6年完整訓練完的林思宏醫師，其實很多在這個好媽媽懷孕寶寶交流網上留言的內容是錯誤的，不是哪位醫師說怎樣就一定是對的！有必要把整個非侵入式產前診斷在世界上的地位跟各位做個簡單的說明，請各位在選擇相信或判斷之前，先看看以下的這段文章，了解之後，再決定該選擇哪樣的方式進行檢查！
醫學的進步是很快速的，比你我想的都還快，羊膜穿刺自2008年起已經不是美國35歲以上高齡產婦的第一選擇，美國婦產科醫學會建議(ACOG,2008)，高齡孕婦不再是接受羊膜穿刺檢查的主要適應症，建議的是進行第一孕期唐氏症篩檢。
但2008到今年又已經是4年的光景。
⋯⋯
兩年一度的世界產前診斷及治療大會是現今全世界最高水準的胎兒產前診斷會議，今年第16屆(2012.6)在美國邁阿密舉行（16th International Conference on Prenatal Diagnosis and Therapy: 簡稱ISPD），台灣只有我、以及林口長庚鄭博仁教授、林口長庚蕭勝文助理教授、以及黃尚玉醫師共四位醫師與會，會議的主要內容與心得可以參考林口長庚鄭博仁教授所撰寫的文章，刊登在台灣周產期醫學會七月的會訊 (http://www.tsop.org.tw/db/Jour/1/201207/3.pdf)。
我們四位醫師得到的資訊是最新與最第一手的，我引述鄭博仁教授的一段話便可知悉「非侵入式產前診斷」在產前診斷的重要性。鄭教授:「從每屆ISPD的節目安排可以看出最近，甚至未來幾年，胎兒醫學及產科遺傳的發展趨勢，而今年此一現象尤為明顯。此屆ISPD，關於產前遺傳診斷的內涵，幾乎已被限縮到只剩下次世代定序（Next generation sequencing；NGS）；無創產前診斷（Non invasive prenatal diagnosis；NIPD）和基因晶片診斷Array CGH三大範疇。絕大部分的特別演講主題及內容都集中在這三個領域；而聽眾們也追著排入這三個演講主題的會場；相對的，非這三主題的演講廳則門可羅雀。大家都深信，未來幾年，傳統的產前篩檢、侵入性產前診斷和細胞遺傳學染色體分析(就是指羊膜穿刺檢查) 恐將被送進博物館，成為歷史遺跡。」
各位
產前唐氏症篩檢如果只有一種好，就不會再有第一孕期篩檢、第二孕期篩檢、非侵入式檢測、羊膜穿刺這麼多種選擇了。
沒有一項檢查可以取代所有的檢查！！如果有這項檢查存在，我一定會很強烈的建議您這麼做！
沒有一位醫師會跟你說羊膜穿刺檢查正常，就不用做超音波，不用做高層次，不用做接下來的產檢！我相信您一定也不會這樣！況且羊膜穿刺檢查沒有正不正常，只有46XX, 46XY, 或是其他不同的染色體檢查結果。
所以，請各位在了解一項檢查之前，多聽聽專家的意見，了解最新的時代趨勢與產前診斷的方式，我相信引進最新最高科技檢測進台灣的醫師，不是您口中的無良醫或是沒有醫德的醫師，而是一位讓台灣醫療能走在世界前端的醫師！您獲得的是全世界最先進醫療，而同時，也不忘回頭給這些醫師多些鼓勵。
(全文歡迎轉載，謝謝！)

ps. 作者所回應文章 應該是出自於這裡: http://www.howmama.com.tw/b60/andgtvs!!!!/


總之 我覺得還是老話一句
網友只能出主意 但是不能做決定
不管要不要做甚麼檢測 還是要跟自己的醫生討論過後決定囉!